В основе механизма развития болезни лежит нарушение работы гена, отвечающего за выработку специфического белкового фермента. Когда количество его в крови понижено, происходит истечение жидкости из сосудов в ткани, что и выражается отеками.

Болезнь проявляется уже в раннем возрасте в виде приступов отекания ступней ног и кистей рук, отеки могут возникать на предплечьях, в стенках пищеварительного тракта, на различных участках лица (губы, щеки, веки), на половых органах. Самая тяжелая форма это отек дыхательных путей, который может представлять собой угрозу для жизни больного.

В противовес кожным реакциям, свойственным аллергии, приступы ангиоэдемы не характеризуются кожными высыпаниями или зудом. Они держатся в течение нескольких дней и могут привести к тяжелым изменениям внешнего вида и к нарушению нормального функционирования. Отеки в области рта, языка и глотки угрожают жизни, требуют мер экстренной помощи, вплоть до трахеостомии, чтобы обеспечить поступление воздуха в дыхательную систему. Отеки по ходу пищеварительного тракта вызывают сильные боли в животе и рвоту, что самым пагубным образом сказывается на качестве жизни больного. Иногда, вследствие нераспознавания ангиоэдемических отеков в брюшной полости пациенты оказываются на операционном столе, что никак не может им помочь.

Частота возникновения наследственной ангиоэдемы составляет 1 на 30-50 тысяч населения. Заболевание является наследственным, генетически обусловленным деятельностью доминантного гена. Согласно законам наследования оно проявляется у половины членов семьи. Болезнь поражает детей и взрослых любого возраста, мужчин и женщин одинаково. У 85% больных речь идет о серьезном поражении производства необходимого фермента.

Наследственная ангиоэдема не поддается полному излечению, однако современные лекарственные средства, главным образом, гормоны и препараты, влияющие на свертывание крови, способны значительно облегчить состояние больных. В настоящее время ожидается появление на рынке лекарств нового препарата, воздействующего на чувствительность организма к ферменту, производимому организмом даже в самых малых количествах. Клинические испытания этого лекарства прошли успешно, и теперь и европейские, и американские организации, отвечающие за выдачу разрешений на новые медицинские препараты, приняли заявку на рассмотрение судьбы нового лекарства в ускоренном порядке.

В Израиле работает Объединение больных наследственной ангиоэдемой, которое координирует лечебную и информационную работу в этом направлении, а также продвигает на израильский медицинский рынок все новинки, способствующие лечению, помощи и поддержке этих больных.

По материалам медсервер