Лечение в Израиле
Главная » Статьи » Лечение в Израиле, Медицина Израиля - новости и статьи

Орли Эльпелег, глава отделения генетики в Университетской клинике Хадасса - ищет истинных виновников болезни и спасает жизни детям

Профессор Орли Эльпелег говорит о себе: «Я не генетик, я — педиатр. Мое внимание на протяжении всей карьеры привлекали дети, в заболеваниях которых никто не разбирался и, следовательно, не мог их вылечить. Меня не интересовали дети, с заболеваниями которых все было ясно. Воспаление легких, например, было излечимо. Меня же интересовали те дети, проблему которых никто не мог диагностировать. И назвать»

 

— Назвать демона по имени?

 

Да. Ведь если нет названия — непонятна проблема. Никто не будет искать лекарство. Ребенок, который не может ходить, или ребенок, больной эпилепсией, или сердечной недостаточностью, и никто не знает причины… Я ищу причинно-следственную связь.

 

— Это похоже на детектив?

 

Если найду причину, это будет равнозначно поимке убийцы полицией. Если раньше мы пользовались биохимическими средствами — искали химические изменения у пациентов, то сегодня используем генетические средства.

 

— Поэтому Вы находитесь в отделении генетики.

 

Здесь от меня больше пользы. Сегодня генетические средства стали отличным инструментом. Мы первыми начали использовать их.

 

— Для лечения детей?

 

Не для лечения, для диагностики. Здесь нужно быть очень осторожными. Даже когда я нахожу диагноз ребенка и нахожу ошибку, которая содержалась в наследственном (генетическом) материале его ДНК, это не значит, что я открываю ящик стола и говорю: «Вот, возьми! У меня есть новый ген для тебя».

 

— А что это значит?

 

Это очень важно для семьи по нескольким причинам: во-первых, потому что это позволяет им потом рожать здоровых детей. Уже во время беременности я смогу сказать им, или еще до беременности — во время ЭКО — гарантировать, что у них родится здоровый ребенок. Во-вторых, иногда действительно мы можем предложить лечение. Это не обычная вещь, но это происходит.

 

— И, что тоже важно — Вы даете гену название.

 

Когда проблем названа — это уже не «мой четырехлетний ребенок не ходит»… Есть причина. Определена проблема. Вот он — ген. Значит, в мире есть дети с таким же дефектом, и в какой-то лаборатории в США кто-то уже работает над методом лечения. Проблема перестает быть чем-то абстрактным. Она становится болезнью, у которой есть название, которую исследуют. Есть адрес.

 

— Это очень большое преимущество. Ведь часто родители начинают сами себя винить.

 

Очень важно, что люди прекращают себя винить. Если ребенок нездоров, его мама говорит: «Вы знаете, во время беременности мне сказали принимать антибиотики, поскольку у меня болела голова, но я не приняла, и, возможно, именно из-за этого или потому, что он упал…». Нет, вы не сделали ничего плохого! Вот, в качестве примера, посмотрите сюда (показывает на экране компьютера на ген). Вот — ошибка природы, которую я увидела сегодня утром. Вверху Вы видите, каким должен быть ДНК. И Вы видите, что обычно это выглядит так, как должно быть: здесь два элемента желтого цвета, и здесь они же — желтые. Что написано, то и есть у пациента. Так должно быть. А здесь Вы видите ошибку: в половине случаев вместо синего есть еще один зеленый. Это и есть ошибка — ошибка в одной букве. И эта ошибка разрушает человеческую жизнь.

 

В тот момент, когда я обнаруживаю ошибку, я говорю семье: «Вот этот ген, и вот ошибка в нем — должен был быть синим, но иногда он зеленый…», видите, должно быть два зеленых, синий, два зеленых — так вот, есть случаи, когда мы видим 5 зеленых, то есть синий выпал — это и есть ошибка. Это разрушает жизнь. Раньше мы должны были думать, в каком гене искать ошибку. Сегодня все иначе: мы просто «читаем» все гены разом. Это самая замечательная вещь, которую мы делаем здесь. Мы изолируем из крови ребенка ДНК — достаточно получить пробирку с небольшим количеством крови, и мы читаем весь код. В большинстве случаев мы находим проблему.

 

— И можете ее исправить?

 

Я сказала ранее, что иногда мы можем — не во всех случаях. Полина Степенски не согласна выполнить пересадку костного мозга ребенку, у которого больные кости, если мы не скажем ей точно, о какой болезни идет речь. Есть заболевания, которые пересадка лечит, в других случаях это только причинит ребенку вред. Все врачи, не только я, нуждаются в этой информации, чтобы принять решение, кого лечить тем или иным методом. Раньше пересадку делали всем, и половина больных умирала. Сегодня уже знают, кому нельзя делать пересадку — в соответствии с ответом, который я даю им. Это здорово!

 

Это одна из вещей, которые мы делаем: то, что я Вам показала здесь, это как мы находим место ошибки — буква С поменялась местами с буквой G в определенной точке. Весь фокус в том, чтобы сказать, в какой именно точке это произошло, поскольку это очень важно. Это часть нашей компетенции: поклясться, что в этом месте не просто вариация, из-за которой Вы и я выглядим по-разному. У нас есть вариации, но не они причина заболевания, а просто делают нас различными.

 

Наша специализация заключается в том, чтобы сказать: «Нет, это не просто вариация. Это критическая точка. Ее нельзя трогать». И я обязуюсь, кладу на кон свою голову, свою лицензию. Если я ошибусь, родится еще один больной ребенок, ведь родители понадеялись на меня. Я обязана быть точной.

 

Первый из анализов, которые мы проводим, называется «анализ экзома». Это один из наиболее популярных тестов, так как на него большой спрос: продаем этот анализ Палестинской Автономии, некоторым соседним странам. Естественно, что предлагаем и израильтянам. Этот вид анализа не входит в «корзину», поэтому и израильтяне платят за него, и немало.

 

Второй анализ, который мы выполняем — ДНК-микрочип. Тут мы не смотрим на отдельную точку — вот, видите (показывает на мониторе компьютера расстояние между генами): один ген, другой, третий… расстояние между этими генами от 93.8 миллиона до 94.2 — полмиллиона. Я не провожу анализ этого промежутка, а провожу анализ ДНК-микрочип. Мы часто проводим эти анализы во время беременности и видим, есть ли изменения в целом сегменте, а не в маленькой точке. Например, при «синдроме Дауна», когда речь идет о целой дополнительной хромосоме, 21-й, это видно в ДНК-микрочипе, и даже более мелкие частицы.

 

Вышеперечисленные анализы дополняют друг друга. Например, если у Вас дома есть энциклопедия, чтобы видеть, недостает ли целого тома или наоборот, вышел дополнительный, выполняют анализ ДНК-чипа. Чтобы увидеть, есть ли ошибка в 28-м томе на странице 332 в шестой строке в четвертой букве, делают анализ экзома.

 

Это два крупных и необходимых анализа, которые мы выполняем. Мы встречаем семьи, в которых у ребенка есть проблема, мы видим взрослых людей — несколько недель назад я встретила молодого человека 32 лет, который сказал мне: «С детства плохо вижу, но причину не нашли. Сейчас моя жена беременна. Меня это очень волнует, ведь, может быть…». Я ответила: «И Вы только сейчас вспомнили об этом? Когда Ваша жена уже беременна?!!». Мы нашли причину — к сожалению, ребенок тоже будет плохо видеть. Но они решили не прерывать беременность.

 

— Это нормально?

 

Люди сами приняли решение. Зато уже ко всему готовы, ждут рождения девочки. В следующий раз у них уже не будут рождаться дети с плохим зрением.

 

К нам приходят и взрослые. Генетика тяжелых детских заболеваний известна. Генетика легких заболеваний у взрослых — «легких»: рак, давление, шизофрения — менее известна, поэтому мы не занимаемся тем, в чем мы не уверены. Это второй момент, о котором я хотела рассказать.

 

Если у беременной женщины увидели какое-то отклонение во время УЗИ, мы можем дать генетическое объяснение, и тогда молодая пара решает: это только конкретная точечная проблема или нечто более серьезное, системное.

 

— Иногда бывает, что у ребенка есть какая-то легкая проблема в кишечнике, а врачи говорят: ребенок родится, исправим. Но если это часть чего-то большего, генетического?

 

Тогда, возможно, молодая пара предпочтет прервать беременность. Мы предоставляем набор услуг, включающих консультацию и анализ околоплодных вод или, за несколько недель до этого, анализ плаценты или анализ ЭКО. При ЭКО я могу проверить, есть ли та же проблема, что и у рожденного ребенка, и решить, какого ребенка мы даем им, а какого оставляем в морозильной камере. Это в отношении конкретного анализа, который мы выполняем при процедуре ЭКО.

 

— Вы сказали, «мы были первыми» (в использовании генетических анализов). Вы имели в виду «Хадассу»?

 

«Хадассу». Мы были первыми в мире. Информация об этом анализе была опубликована летом 2010 года, а в ноябре 2010 мы уже начали проводить его. Сегодня многие медицинские центры в мире пользуются этим способом. Тем не менее, я убеждена, что в нашей клинике выполняют высококачественный анализ.

 

— Почему Вы выбрали «Хадассу»?

 

Свою карьеру я начала в МЦ «Шаарей-Цедек», но перешла в «Хадассу» 11 лет назад, потому что здесь мне предоставили средства, оборудование, бюджет на приобретение новых высоких технологий. Я — фанат технологических «прибамбасов», гаджет-фрик: знаю, что сегодняшние возможности напрямую зависят от технологических обновлений. Важно понимать, что «Хадасса» имеет научно-исследовательскую ориентацию. 90 % моей деятельности занимают исследования: я хочу понимать, я — ищу. Не хочу, чтобы мне дали протокол и сказали: «Это воспаление легких. Пропишите антибиотики» и прочее. Я хочу исследовать что-либо неведомое. У «Хадассы» очень хорошая исследовательская репутация. Это просто фантастика! Мы делаем очень интересные и важные вещи.

 

— Какие исследования в области генетики проводятся в «Хадассе»? Будет ли «Хадасса» номинирована на Нобелевскую премию, но на сей раз в области генетических исследований?

 

Ни в коем случае! (Серьезный взгляд). «Нобеля» получают, только если есть связи! (Улыбается). Не за исследования. Я не думаю, что исследования, которые проводятся в «Хадассе», такого масштаба, чтобы за них дали «Нобеля». Мы ищем в науке практические возможности, а «Нобеля» дают за намного более теоретические вопросы. Не за то, что ты можешь вылечить больного. Но мы получаем премии каждый день: каждое утро приезжают благодарные семьи.

 

— Каждый такой приезд — «Нобелевка» для врача?

 

Да. И это очень удобно. Не нужно соблюдать дресс-код, лететь в Стокгольм. Но семья, которой Вы сказали, что нашли «корень зла», что можем исправить… Больше ничего не нужно: все, что люди хотели узнать, мы смогли им дать.

 

— В «Хадассе» проводится колоссальная исследовательская деятельность. Что в ней главное?

 

Большая часть — диагностирование заболеваний. Каждый ребенок, входящий в наше отделение, — исследование. Если я сейчас открою Национальную медицинскую библиотеку США (National Library of Medicine, US), и я просто введу свое имя — не ради хвастовства — из 218 статей, которые я написала, около 70 % — о новых генах, о которых доселе никто ничего не знал. (Последнее имя в списке авторов — имя ведущего исследователя, и я стараюсь быть ведущей).

 

Я говорю: «Посмотрите, вот ребенок с нейродегенеративным заболеванием. Детское нейродегенеративное заболевание причинило нарушение этого гена. Никто о нем ничего не знал, но этот ген эссенциальный, очень важен». И так Вы можете видеть один ген за другим. «Детская энцефалопатия» — причина следующая… (то, что было в этом гене). Это то, чем мы здесь занимаемся. Мы берем этот ДНК, который расшифровали в рамках проекта «Геном Человека», и прицепляем к нему заболевания человека. Или берем детей с проблемой, о которой ничего никому неизвестно. Можно сравнить с книгой, которую Вы читаете, и пишете на полях свои заметки, аннотацию. Это то, чем мы занимаемся: берем «скелет» этого ДНК, пишем свои замечания: обратите внимание, если портят этот ген, в результате получат это заболевание. Я соединяю медицину с человеческим геномом.

 

— Стоит ли бояться генетики? И результатов исследования? И перспектив?

 

Это можно сравнить с решением о том, чтобы встать утром, открыть дверь и выйти в мир. Хотите видеть, что есть в мире? Или предпочитаете остаться дома с закрытыми окнами? Я открываю. Не знать — это зарыться с головою в песок и сказать: не показывайте мне.

 

— Был ли в Вашей практике такой случай, когда Вам удалось сделать то, что Вы хотели, и Вы этого испугались?

 

Такого никогда не было. Мы никогда не делаем того, что не хочет пациент. Перед анализом мы всегда встречаемся с пациентом и беседуем о значении этого анализа. Это важно в основном потому, что люди платят за этот анализ из своего кармана. Поэтому пациенты должны знать, что покупают не кота в мешке: чего ожидать, чего не ожидать. Мне говорят, «мы приехали потому, что у ребенка проблема» или «у жены рак молочной железы, и мы хотим узнать причину, поскольку важно найти ей лекарство». Мне нечего пугаться. Не забывайте, что я, в отличие от хирургов, не делаю ничего. Я только читаю данные, не изменяю — чистая диагностика. Но это очень важно.

 

— Вы уже отметили, что каждый ребенок — это целое исследование. Было ли в Ваших исследованиях что-нибудь важное, значимое? Что-нибудь революционное?

 

То, что вне всяких сомнений, произвело революцию — это еврейские семьи из Северной Африки. Марокко, Ливия, Египет. Там были дети, которые каждый раз, когда у них поднималась температура, страдали от паралича разных частей тела. Девочка, которая родилась в июле 2010 г. (показывает презентацию), потеряла возможность ходить из-за температуры, которая появилась у нее в возрасте полугода. В возрасте года ее руки перестали функционировать. Было понятно, что это нечто воспалительное, организм атакует сам себя. На аутоиммунное указывали много маркеров, но мы не нашли причину. Мать девочки отчаялась, поскольку семья уже потеряла среднего ребенка из-за той же проблемы: заболевание сдавило дыхательные мышцы, и малыш умер. Мать хотела, чтобы мы нашли причину заболевания девочки.

 

Женщина просто сходила с ума. Я не знала, что делать. Нашла еще несколько семей того же происхождения — у четырех израильских семей была та же проблема. Мы взяли один из этих случаев и провели анализ, который я Вам сейчас показала. И мы нашли ошибку. Вместо C в этой точке была Y (показывает на компьютере). И это полностью испортило у пациентов определенный белок. Но, и это было более важным, у этого белка была функция, для которой уже существовало лекарство, разрешенное к использованию. Семьи получили лекарство и поехали с ним домой.

 

Вот эта девочка (показывает на экране монитора). Танцует в три года на своем Дне рождения. А вот еще двое детей поднимают руки. Посмотрите, у девочки на ногах шины, то есть проблема с хождением осталась. Но это даже нельзя сравнить с тем парализованным ребенком, которого мы обследовали.

 

Иногда попадаются такие истории. Но я всегда говорю людям: не сидите и не ждите, что случится чудо. Обычно мы только находим проблему и даем ей название, а лекарство еще нужно открыть. Но если у Вас есть диагноз, то будет и лекарство. Если названия болезни нет, не будет и лекарства.

 

— Но Ваша роль заключается и в опережении болезни лекарством…

 

Несомненно. Это случится в предотвращении проблемы в следующей беременности. С этим проблем нет. Найдем "преступника" и обезвредим!

 

по материалам от медцентра Хадасса

Для дополнительной информации о возможности прохождения лечения в клинике Хадасса, просьба связаться с нами в любой удобной для вас форме

Тел: +972522632537 – д-р. Симон Эллер

Факс: +97225852012

Email: eller@slviben.com

elie@slviben.com

форма обратной связи на сайте, перейти по ссылке связаться с нами

 

Категория: Лечение в Израиле, Медицина Израиля - новости и статьи | Добавил: slviben (17.04.2017) E
Просмотров: 97 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]